《表1 初筛12个突变基因（16个位点）》

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《近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究》

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由于家系成员过少，无法预先判断疾病的遗传方式，因此全外显子测序之后，我们采取假设验证的方式分析。由于患者父母并未发病，可排除常染色体显性遗传、X连锁显性遗传和Y染色体遗传的可能。根据孟德尔遗传定律，该家系可能有2种遗传方式：常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。经过生物信息分析，利用在线数据库（千人基因、ESP数据库）对测序数据进行筛选。在假设X连锁隐性遗传的情况下，没有筛选到符合条件的SNV位点，所以最终确定遗传方式为常染色体隐性遗传。经过全外显子测序后，初步筛选得到12个突变基因（16个位点）（表1）。