《表2 SIFT、Polyphen2、Condel软件预测致病性结果》

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《近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究》

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根据生物信息软件（SIFT、Polyphen2、Condel）对AHDC1和PTPN14基因突变位点进行致病性分析。SIFT软件分析发现ADHC1c.C874T和PTPN14c.G3344A的值为0.01和0.02（<0.05说明有害突变）。PolyPhen2和Condel软件分析值越高，表示致病性可能较大，而这两个突变位点分析值都接近1（表2）。