《表2 BAV患者突变基因分布及致病预测结果》

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《二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析》

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PROVEAN：单核苷酸多态性数据库；Mutation Taster：千人基因组计划数据库；PolyPhen-2：外显子测序计划数据库

8例患者均检测到主动脉病变相关基因的突变，其中4例为FBN1基因突变，2例为COL3A1基因突变，1例为MYLK基因突变（女性），1例为TGFBR1基因突变。8例患者的突变基因经突变预测软件预测后仅5号患者的FBN1基因突变被3个软件预测为“良性”，2例COL3A1基因突变经PROVEAN软件预测为“良性”，而其余软件预测为“可能致病”，余基因均经3个软件预测为“可能致病”。见表2。