《表3 9种GNAS基因突变的致病性预测》

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《先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析》

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利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster生物学分析软件对筛查出来的9种GNAS基因突变进行致病性预测分析（表3）。在SIFT软件评估中，如基因变异得分<0.05则认为是有害变异，否则为可忍受变异；在PolyPhen-2软件评估中，得分在0.957～1之间表示可能性大的有害变异，得分在0.453～0.956之间表示可能性一般的有害变异，得分在0～0.452之间则表示良性变异；在MutationTaster软件评估中，预测结果的得分越高说明基因变异的致病性越大。