《表2 BRCA基因突变的致病性分析》

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《高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义》

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根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异分类标准和指南对3个变异位点进行解读，BRCA1(c.3343G>T）为可能致病性突变，BRCA2(c.1211A>T）为临床意义未明的突变，BRCA2(c.5073dupA）为致病性突变。见表2。