《表1 中国人群中高发的胚系BRCA突变》

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《BRCA相关乳腺癌概述及在中国人群中的研究进展》

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BRCA1/BRCA2这两个基因片段都非常大，突变点很多，但都比较分散，尤其在不同人群中的突变类型差异都比较大，比较难确定具体的热点突变。但是，研究发现有部分突变会在特定的人群中高发，这被认为是奠基者效应，这些突变则被称为始祖突变。如墨西哥人群中的BRCA1 ex9-12del[26]，韩国人群的BRCA1 c.470＿471del CT、BRCA2 c.7480C>T[27]，德系犹太人中的BRCA1 185del AG、BRCA2 c.6174del T等。但中国人群中目前对于始祖突变还没有一个明确的总结归纳。因此，本文汇总了多个研究中发现的一些中国人群高发BRCA突变（表1）。