《表1 中国人群PEX1突变导致PBD临床特征》

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《过氧化物酶体生物发生缺陷病1B型疾病1例报告》

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注:-示未做检测或无异常

以“peroxin 1”和/或“peroxisomal biogenesis disease”为检索词在中国知网、万方数据库、PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索PEX1基因突变引起的PBD案例，分析中国人群PBD的临床特征和基因突变情况。截止2018年10月，检索到中国人群PEX1基因突变所致的PBD报道3例（表1）[4-5]。3例患儿均在出生后即发病，都表现出肌张力减退、面容异常、肝功能异常。其中2例男性患儿还出现肾功能和脑部异常，分别在出生60天和90天死亡。3例患儿的父母均身体健康、无血缘关系。1例男性患儿的哥哥在出生5个月死亡，临床表现类似。其中2013年国内首次报道的1例女性患儿存在PEX1基因的c.782＿783 delAA移码突变和c.475G>C错义突变[4]。2017年国内报道的1例男性患儿存在PEX1基因的c.2416+1 G>T剪切突变和c.2489delT移码突变，另1例男性患儿存在PEX1基因的c.1483+1 G>A剪切突变和c.1727 dupG移码突变[5]。复合杂合突变均为恶性变异，患儿临床表型严重，可致婴儿期死亡。