《表2 中国人群MELAS综合征的mtDNA突变分型（n)》

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《中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床基因分型肌肉病理及神经影像学特点分析》

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213例MELAS综合征患者中161例行基因检测，以血液及尿液标本行基因检测，其中常见mtDNA突变分型A3243G突变123例（76.39%)，T3271C突变10例（6.21%），细胞色素C氧化单位基因突变3例（1.86%)，G13513A突变2例（1.24%)，A3136G突变1例（0.62%)，T3336C突变1例（0.62%)，3314～3589之间的276bp碱基缺失1例（0.62%），未检测到mtDNA突变20例（12.42%）。见表2。