《表2 MODY分型和相关突变基因》

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《新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告》

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分型突变基因染色体

MODY一般为青少年起病（发病年龄多在25岁以下），症状多隐匿，一般不伴有肥胖、酮症等。本例患儿起病年龄早，“三多一少”症状典型，酷似1型糖尿病。但患儿从出现症状起的8个月内，在没有用药的前提下，未出现明显的酮症症状，且入院后测得血清胰岛素及C肽水平低下，胰岛素自身抗体检测均为阴性，这值得引起临床医师的高度重视，需考虑特殊类型的糖尿病。有数据显示，分别约36%和51%的儿童MODY被误诊为1型或2型糖尿病[2]。鉴于MODY的临床表现与1型、2型糖尿病相似，应进行遗传学检测以明确诊断。在以往报道的病例中，大部分MODY患者无需通过外源性胰岛素治疗进行血糖控制。现在的研究依据MODY基因突变类型的不同（具体分型和相关突变基因见表2），将其主要分为MODY1～14等14种类型，其中主要的为MODY1～6[7]。不同类型MODY的最佳治疗方案之间存在一定的区别，部分类型患儿可停用胰岛素治疗[8]。对于MODY1和MODY3型糖尿病患者，在最初可通过饮食和生活方式管理来控制血糖，但该措施并不能避免餐后高血糖。后期随着胰岛β细胞的功能恶化，MO-DY1和MODY3患者将不得不通过药物治疗控制糖尿病相关并发症[9]。与胰岛素治疗相比，口服磺酰脲类药物能更好地控制MODY1和MODY3患者血糖水平[10]。对于MODY3患者，单纯口服磺酰脲类药物比胰岛素-药物联合治疗有更好的控制血糖效果[11]。而对于MODY2型糖尿病患者，除非患者怀孕或发现有妊娠糖尿病，一般无需进行药物治疗，在这种情况下的基因检测便很有意义[9]。MODY的其他亚型（MODY4～14）尚无明确的临床治疗方案，相关研究也仅停留在动物实验阶段。因此对于这类患者，临床上多以试验性治疗为主，通过尝试不同方法以寻求合适患者的治疗方案。本例报道中的患儿现通过生活习惯的改变，在胰岛素用量极少的情况下也能很好的控制血糖。这一点也提示我们该患者并非1型糖尿病。因此，在临床症状及实验室检查与1型、2型糖尿病不相符时，临床医生应考虑特殊类型的糖尿病，并进行相应的基因检测以明确诊断，指导下一步的治疗。