《表1 GJB2基因突变患者基因分型》

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《187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析》

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本研究在187例耳聋患者中共检出58例耳聋存在GJB2基因突变，占比31.02%。可明确诊断47例患者病因，占比25.13%，包括45例GJB2纯合或复合杂合突变，2例GJB2显性遗传杂合突变患者；另11例仅存在GJB2隐性遗传单位点杂合突变。58例患者共检出13种GJB2基因分型，其中以下3种类型检出率最高，包括c.235del C纯合突变24例，占比12.83%；c.109G>A杂合突变7例，占比3.74%；c.235del C/c.109G>A复合杂合5例，占比2.67%（表1）。