《表1 227例携带GJB2致病基因的患者检测情况》

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《918例听障人群耳聋基因筛查结果分析》


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GJB2基因突变结果见表1,235delC纯合突变占9.04%(83例)、299_300delAT纯合突变占0.65%(6例)、235delC/299_300delAT复合杂合突变占3.27%(30例)、176del16/235delC复合杂合突变占1.42%(13例)。235delC杂合突变占7.19%(66例)299_300delAT杂合突变占2.18%(20例),携带GJB2基因单等位基因突变的患者占9.91%(91/918)。