《表3 918例听障患者其他基因检测情况》

《表3 918例听障患者其他基因检测情况》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《918例听障人群耳聋基因筛查结果分析》


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听障患者中发现线粒体均质突变1555A>G和1494C>T分别为13人和2人,携带率1.63%;GJB3基因携带个体3人,携带率0.33%。双基因携带者7人,携带率0.76%。通过对听障人士进行15项遗传性耳聋检测,有501人显示基因结果正常,未发现携带致聋基因,见表3。另外,线粒体12SrRNA基因检测结果显示,10岁及10岁以下线粒体12SrRNA致聋突变个体4人;11岁及22岁以下线粒体12SrRNA致聋突变个体11人。经统计,在918例听障患者中10岁及10岁以下患者638人,11岁到22岁患者280人。通过对比发现,在10岁及10岁以下患者中线粒体12SrRNA致聋突变占0.63%(4/638),远低于11岁到22岁以下患者中3.93%(11/280的)线粒体12SrRNA致聋突变率。本结果说明山东省医疗机构在儿童安全用药方面取得显著进步。