《表2 8例2次及2次以上妊娠PKD胎儿患者基因检测及诊断情况》

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《多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导》

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注:PKD为多囊肾病变；ARPKD为常染色体隐性遗传性多囊肾；ADPKD常染色体显性遗传性多囊肾

8例患者中，我们为6例患者找到了致病的突变基因，其中PKHD1基因突变2例（例1、例2），TMEM67基因突变1例（例3），CC2D2A基因突变1例（例4），NPHP3基因突变1例（例5），PKD1基因突变1例（病例6），突变均为复合杂合子，一代测序证实这些突变分别来自于其父母。特别提出例4因没有留下先证者引产组织标本，直接检测了夫妇双方，均在CC2D2A基因上出现突变，突变碱基位点为c.1267C>T、c.2441T>C，进一步抽取夫妻双方各自父母血液进行家系验证，女方母亲以及男方母亲均携带有各自的突变基因。例7就诊时也没有先证者标本，采集夫妻双方静脉血检测未能发现明确致病基因。例8利用先证者石蜡标本检测，也未能筛选出突变基因。8例患者的基因检测情况见表2。