《表2 165例携带SLC26A4致病基因的患者检测情况》

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《918例听障人群耳聋基因筛查结果分析》

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SLC26A4基因突变结果见表2，纯合突变占4.68%（43例），其中IVS7-2A>G纯合突变占4.03%(37例），2168A>G纯合突变占0.54%(5例），1174A>T纯合突变占0.11%(1例）。复合杂合突变占2.72%(25例），其中IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变占1.63%(15例），IVS7-2A>G/1226G>A复合杂合突变占0.33%(3例），IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变和IVS7-2A>G/1174A>T复合杂合突变各占0.22%(2例），2168A>G/1174A>T复合杂合、1229C>T/1174A>T复合杂合、IVS7-2A>G/IVS15+5G>A复合杂合各占0.11%(1例），总确诊率为7.41%(68/918）。携带SLC26A4基因单等位基因突变的患者占10.46%(96/918）。