《表3 SLC26A4基因变异检测结果》

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《183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询》

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*CHM，compound heterozygous mutations；Hom M，homozygous mutation；Het M，heterozygous mutation；WT，wild type

本研究共有14对夫妻同时携带两种基因的变异。其中，有12对夫妻同时携带SLC26A4及GJB2基因变异；有1对夫妻同时携带SLC26A4及线粒体12SrRNA基因变异；有1对夫妻同时携带GJB2及线粒体12SrRNA基因变异。在这14对夫妻中，有10对夫妻有生育耳聋患儿的风险，有4对夫妻虽携带多个基因的致病变异，但并无生育耳聋患儿的风险，其后代仅为SLC26A4或/及GJB2基因致病变异携带者。