《表2 402例孕期女性SLC26A4基因测序结果分析》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

402例壮族孕期女性SLC26A4基因检测出64例突变，携带率为15.92%（64/402），共33个突变位点，突变等位基因数73个。其中致病性位点共6个，共检出突变19例，等位基因数19个分别为c.1983C>A、c.1547dup、c.754T>C、c.1905G>A、c.919-2A>G、c.678T>C，致病性位点携带率为4.73%(19/402），占突变等位基因数26.03%(19/73）；检出率前三位分别是c.1983C>A位点5例，c.1547dup位点5例，c.754T>C位点4例，分别占总突变等位基因的6.85%，6.85%，5.48%；而常见的突变位点c.919-2A>G仅2例；本研究还检出2个（2.74%）可能良性位点，等位基因数2个（2.74%）:c.818C>T、c.16G>A；5个良性位点，等位基因数24个（32.88%):c.69C>A、c.2236-25T>A、c.919-18T>G、c.1707+76G>C、c.1826T>G；13个重要性不明确位点，等位基因数20个（27.40%）及7个新发现的突变位点，等位基因数8个（10.96%）。4类突变位点中致病性位点、良性突变位点和重要不明确位点所占比例接近，可能良性突变位点与新发现突变位点所占比例较少。33个突变位点中最常见的是c.69C>A良性位点，等位基因数13个，占总突变等位基因数的17.81%，其他的突变等位基因位点所占比例均为6.85%及以下。见表2。