《表1 402例孕期女性GJB3基因测序结果分析》

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《402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析》

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对402例壮族孕期女性进行GJB3耳聋基因测序，共发现99例孕期女性携带GJB3突变，突变携带率为24.63%(99/402），共9个突变位点，突变等位基因数104个；其中5个是良性突变位点，重要性不明确位点2个，致病性位点2个。本研究中GJB3常见的突变位点是c.357C>T和c.53G>A分别占104个总突变等位基因的74.04%和14.42%，均为良性突变；GJB3重要性不明确突变位点2个，分别为c.474G>A位点2例，c.131G>A位点1例；在我国c.538C>T和c.547G>A位点为致病性位点，402例孕期女性中各检出1例，均为杂合突变，GJB3致病位点携带率为0.50%(2/402）。见表1。