《表1:通过外显子组测序对1例孤独症谱系障碍患者的致病基因分析》

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《通过外显子组测序对1例孤独症谱系障碍患者的致病基因分析》


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通过应用全外显子组捕获测序技术,我们发现该病例中,非同义突变11 309个,移码突变365个,同义突变23 075个,其中有4个基因的突变是已报道的,且都为非同义突变,这4个基因包括PTEN[15-16]、AFF2[17]、LAMB1[18]、NRCAM[19](如表1所示)。