《表1:通过外显子组测序对1例孤独症谱系障碍患者的致病基因分析》
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《通过外显子组测序对1例孤独症谱系障碍患者的致病基因分析》
通过应用全外显子组捕获测序技术,我们发现该病例中,非同义突变11 309个,移码突变365个,同义突变23 075个,其中有4个基因的突变是已报道的,且都为非同义突变,这4个基因包括PTEN[15-16]、AFF2[17]、LAMB1[18]、NRCAM[19](如表1所示)。
图表编号 | XD00174997600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.06.25 |
作者 | 黄丽、李佳敏、朱华、李桦、李红霞、许文明、谢江 |
绘制单位 | 西南医科大学临床医学院、成都市第三人民医院、西南医科大学临床医学院、成都市第三人民医院、成都市第三人民医院、成都市第三人民医院、成都市第三人民医院、四川大学华西第二医院、西南医科大学临床医学院、成都市第三人民医院 |
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