《表1 患儿的全外显子组测序结果》

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《新生儿德朗热综合征1例》

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为进一步明确诊断，征得患者父母双方同意，取患儿和父母双方的外周血，送深圳华大临床检验中心进行全外显子组测序检测。检测结果如表1所示，发现5号染色体上的NIPBL基因的c.4422-1G>A变异，已有报道该突变位点为致病基因[2]。其父母亲均未检测到该致病基因。