《表1 外显子测序数据统计》

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《应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断》

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应用全外显子测序，捕获效率为44.64%，目标区域平均测序深度134.83，目标区域覆盖度达到99.25%，其中测序深度达到20×以上的区域占96.74%，50×以上的区域占82.23%，芯片对目标区域覆盖良好（表1）。