《表2 加固范围计算工况：五例白血病全外显子测序结果分析》

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《五例白血病全外显子测序结果分析》

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通过序列比对分析发现，5例患者中4例均有肿瘤相关基因突变（表2），分别检测出肿瘤相关基因突变位点：TP53和WT1；NPM1和DNMT3A；CEBPA双突变；FLT3和WT1；均有明确的临床意义。所有致病突变经过Sanger测序验证均确实存在于患者基因组。其中DNMT3A和CEBPA双突变经骨髓及口咽拭子同时测序，证实为体细胞突变（表3）。检测出化疗药物相关位点包括RRM2、NT5C3A、ABCB1、NOS3、CYP2E1、SLC22A12、SLCO1B1和CD33等，证据等级均为3级。血液肿瘤遗传易感位点每例2～3个，依次包括：rs2191566、rs10936599和rs3745274；rs2191566和rs10936599；rs10936599和rs2191566；rs10936599、rs3745274和rs2191566；rs3745274和rs2191566。