《表1 全外显子测序分析鉴定的F11基因SNP位点信息》

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《静脉血栓栓塞症凝血因子11基因遗传突变位点与浓度相关性研究》

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注:All member指家系中所有成员均有突变

对4例血浆F11浓度呈现出显著上升的家系VTE成员进行全外显子测序，经过dbSNP、Exac、千人基因组等数据库过滤常见突变，在VTE遗传家系的病人中，我们并未发现影响F11功能的编码突变位点，然而生物信息学分析发现，家系VTE患者携带共有的非编码突变，总共筛选出9个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNPs），包括2个同义突变位点，7个非编码多态性位点（表1）。