《表1 测序数据量：全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征》

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《全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征》

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对该汉族核心家系外周血基因组DNA进行全外显子测序，发现先证者及其女儿TNNI2基因均存在c.525＿c.527delGAA杂合突变，家系其他成员此位点为野生型。样本的测序深度、覆盖度及有效读数见表1，突变位点在不同物种间保守性见表2，结合遗传模式、最小等位基因频率、功能及有害性预测、基因型表型相关性及已有文献报道等分析数据，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG，2015）原则进行评估，c.525＿c.527delGAA（exon 8）p.176delK为致病性突变（图2），变异证据为PS1+PM1+PM2+PM4+PP3+PP4。