《表2 外显子测序数据统计表》

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《强直性脊柱炎一家系全外显子组测序分析》

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本次测序4个样本，平均每个样本测序得到20 251.68 Mb的原始数据。在去除低质量的数据后，平均每个样本得到20 225.06 Mb有效数据。每个样本的有效数据具有较高的Q20（碱基识别正确率99%）和Q30（碱基识别正确率99.9%），这表明测序数据具有较好的测序质量。平均GC含量是47.68%。见表2。SNPs单核苷酸多态性：与参考基因组比对，有差异的单个核苷酸位点。