《表3 编码区的SNP的功能分类统计》

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《强直性脊柱炎一家系全外显子组测序分析》


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在总体的SNP中,编码区域内平均有10 756个同义突变,10 259个错义突变,有31个突变使得终止密码子变为非终止密码子;87个突变使得密码子变为非起始密码子;18个突变使得起始密码子变为非密码子;88个剪切突变。各样本及总体分布见表3。