《表3 不同人群IFNA2基因编码区非同义突变体SNP位点分布[n(%)]比较》

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《310例中国人基因组干扰素α1/α2基因多态性研究》

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在千人基因组数据库收录的2535个人群中，IFNA2基因的优势等位基因主要是IFNα2b基因，基因频率为97.298%，IFNA2突变体基因频率总计为2.702%，所有人群均含有IFNα2b基因，没有IFNA2突变基因纯合个体。其中，310例中国人含有300个IFNα2b基因，中国人群IFNα2b基因频率为98.39%，仅有1例中国人带有杂合的IFNα2b（Leu140Val）基因，9例中国人带有IFNα2b（Ala120Thr）突变体。IFNA2基因成熟蛋白编码区的12个非同义突变体的SNP位点没有2个或2个以上位点同时出现在同一个基因中，每个突变体只有1个氨基酸残基与IFNα2b蛋白不同。中国人群IFNα2b基因频率显著低于非洲人或非洲裔黑人，而与其他人群无显著性差异（表3）。