《表2 HIrisPlex体系SNP位点在欧洲、亚洲及亚欧混合人群中的最小等位基因频率分布》

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《HIrisPlex眼睛及头发颜色推断体系在中国亚欧混合人群中的应用》

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黄色背景为亚洲人群：CDX:中国傣族，西双版纳；CHS:中国南方人；CHB:中国北京人；KHV：越南人；JPT：日本东京人；蓝色背景为欧洲人群：IBS：伊比利亚人；TSI：托斯卡尼人；GBR：来自英国和苏格兰的英国人；CEU：犹他州（CEPH）人，来自欧洲北部和西部的血统；FIN：芬兰人。亚欧

运用Genepop v3.2软件计算HIrisPlex体系24个位点在千人基因组数据中的5个欧洲人群和5个亚洲人群的最小等位基因频率（Minor allele frequency，MAF），并与本研究中亚欧混合人群的MAF进行比较（表2）。影响眼睛颜色的6个位点中有5个在欧洲、亚洲及亚欧混合人群中具有明显的分布差异；在欧洲人群中是常见位点，在亚洲人群中MAF值均<0.05，在亚欧混合人群中的MAF位于欧亚人群之间。影响头发颜色的位点中，6个位点在亚洲和亚欧混合人群中没有多态性（MAF=0)；2个欧洲人群中的常见位点，rs1042602（欧洲人群的MAF在0.182～0.514之间）和rs683（欧洲人群的MAF在0.679～0.677之间）在亚洲人群中MAF值均<0.03，而在亚欧混合人群中的MAF值为0.136和0.167。