《表5 MMCA法与Sanger测序法对87例女性患者判定结果》

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《应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变》

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+:MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因突变；-:MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因正常

同理用MMCA法检测429例疑似G6PD缺乏症患者的基因，从而对MMCA进行方法学评价（表4、5）。针对其中342例男性，MMCA法检测G6PD的灵敏度为95.7%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为84%。针对87例女性，MMCA法检测G6PD的灵敏度为100%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为100%。用配对四格表的卡方检验统计分析，男性患者用两种方法诊断结果一致性较好（Kappa=0.891，P<0.05）；女性用两种方法诊断结果完全吻合（Kappa=1.000，P<0.05）。表4可见有12例男性患者用MMCA法检测出现假阴性，Sanger测序法显示1例intron5:c.486-34 del T突变杂合子（缺失突变）；5例c.1311 C>T突变纯合子复合intron11:c.1365-13T>C突变纯合子（多态位点变异）和6例c.1311 C>T突变杂合子（p.Y437Y，同义突变），共3种突变类型（图1）。表5显示30例女性阳性患者中，杂合子27例，检出率高达90%（27/30）。