《表4 MMCA法与Sanger测序法对342例男性患者判定结果》
提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
本系列图表出处文件名:随高清版一同展现
《应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变》
+:MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因突变;-:MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因正常
同理用MMCA法检测429例疑似G6PD缺乏症患者的基因,从而对MMCA进行方法学评价(表4、5)。针对其中342例男性,MMCA法检测G6PD的灵敏度为95.7%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为84%。针对87例女性,MMCA法检测G6PD的灵敏度为100%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%。用配对四格表的卡方检验统计分析,男性患者用两种方法诊断结果一致性较好(Kappa=0.891,P<0.05);女性用两种方法诊断结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。表4可见有12例男性患者用MMCA法检测出现假阴性,Sanger测序法显示1例intron5:c.486-34 del T突变杂合子(缺失突变);5例c.1311 C>T突变纯合子复合intron11:c.1365-13T>C突变纯合子(多态位点变异)和6例c.1311 C>T突变杂合子(p.Y437Y,同义突变),共3种突变类型(图1)。表5显示30例女性阳性患者中,杂合子27例,检出率高达90%(27/30)。
图表编号 | XD0016034000 严禁用于非法目的 |
---|---|
绘制时间 | 2018.05.15 |
作者 | 胡韦维、李进、刘益、刘之岱、张娟、余朝文、邹琳、张鹏辉 |
绘制单位 | 重庆医科大学附属儿童医院检验科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆市干细胞治疗工程技术研究中心、陆军军医大学(第三军医大学)第三附属医院(野战外科研究所)检验科、重庆医科大学附属儿童医院检验科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆市干细胞治疗工程技术研究中心、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心、重庆医科大学 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |