《表2 LNS患儿HPRT1基因Sanger测序结果》

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《婴幼儿Lesch-Nyhan综合征3例的临床特征及HPRT1基因分析》


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3例患儿均以“运动发育迟缓”为主诉就诊,3例患儿临床表现及常规实验室检查结果见表1、图1。3例患儿在本科进行中西医结合综合康复治疗后临床症状未见显著改善,经与家长沟通后行基因检测,结果见图2、表2。