《表3 Sanger测序验证》

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《外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因》

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目前认为病毒感染是自身免疫性疾病的发病原因之一，且EB病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、反转录病毒等与SS关系密切[12]，因此富集到Influenza A、Herpes simplex infection及Hepatitis B信号通路中的4个基因可能与pSS的病理机制相关；此外，GWAS研究和候选基因研究报道的pSS易感基因多数在免疫调节中发挥着重要的作用，提示免疫调节相关基因的影响，通过数据库检索分析发现，除富集分析得到的4个基因外，还有基因ARRB1、BAG6、DERA、SIDT1、MANBA可能也参与机体的免疫调节过程。因此我们对上述涉及的共计9个基因的10个变异位点进行Sanger测序验证。结果表明IFIH1 c.2115A>C、CREBBP c.1651 C>A、ARRB1c.1195A>G、SIDT1 c.1216G>A和MANBA c.2246T>A为患者样本中真实存在的变异（表3，图1）。