《表2 Sanger测序结果与基因芯片对比分析结果》

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《十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析》

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对携带基因芯片阳性的25组家庭（包括野生型成员）共79人进行Sanger测序。62例基因芯片阳性结果通过测序验证，符合率达100%；除基因芯片包含的位点外，还检测出部分多态性、点突变等，共计阳性结果为73例，总检出率为30.30%(73/241），其中GJB2 49例，SLC26A4 24例；在进行GJB2基因测序时，发现c.109G>A、c.79G>A、c.341A>G变异；在进行SLC26A4基因测序时，发现c.259G>T、c.754T>C变异。具体结果如下表（表2）。