《表2 Sanger测序结果》

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《一个家族性肥厚型心肌病的遗传学分析》

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注:例如LAMA2-ex35 c.G4993A:p.G1665R，基因名:LAMA2，突变位置:35位外显子，4 993位核苷酸由G转变为A，1 665位蛋白质由甘氨酸转变为丙氨酸。Y:患病/基因突变阳性；N:非患病/基因突变阴性；P:可能患病；—:因样品问题未测出。

Sanger测序发现先证者及其父亲、两个姐姐和儿子均携带OBSCN基因的c.T20161C:p.F6721L突变。Sanger测序结果见表2，OBSCN基因的野生型及突变型见图5。先证者的两个姐姐目前临床诊断为可疑HCM，其父亲和儿子无HCM的临床表现，其余不携带OBSCN基因突变的成员目前也无HCM的临床表现。