《表3 G6PD/6PGD比值法和Sanger测序法检测87例女性结果比较》

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《应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变》

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+:G6PD/6PGD<1，MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因突变；-:G6PD/6PGD比值大于1，MMCA和Sanger测序检测出G6PD基因正常

作为G6PD缺乏症基因诊断的金标准，Sanger测序法验证所有429例疑似G6PD缺乏症患者的基因结果，从而对G6PD/6PGD定量比值法进行方法学评价（表2、3），342例男性的灵敏度是96.8%、特异性是100%、阳性预测值为100%、阴性预测值为87.5%；87例女性的灵敏度仅10%、特异性是100%、阳性预测值为100%、阴性预测值为67.9%。用配对四格表的卡方检验统计分析，男性用两种方法诊断结果一致性好（Kappa=0.917，P<0.05）；女性用两种方法诊断结果一致性差（Kappa=0.127，P<0.05）。