《表1 监测点风险等级表：一个家族性肥厚型心肌病的遗传学分析》

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《一个家族性肥厚型心肌病的遗传学分析》

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注:IVSTDd:舒张期室间隔厚度；LVDd:左心室舒张末期内径；LVPWTd:左心室后壁舒张末期厚度；LAD:左心房直径；EF:射血分数；HR:心率。

先证者为2018年8月因胸闷气喘数年并发作一次黑曚，而就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院心内科门诊的，1例临床确诊为HCM的中年女性患者，其诊断符合世界卫生组织以及中国成人的HCM的诊断标准。该患者（Ⅲ-3）最早于其37岁（2012年）时出现胸部不适症状，在本院行心脏彩超示舒张期室间隔厚度为1.7 cm，并诊断为非梗阻性HCM。随后患者规律服用氨氯地平和美托洛尔控制症状并定期复查。2018年8月突发晕厥黑曚后再次入住本院，其两个姐姐（Ⅲ-5、Ⅲ-7）进行心脏彩超发现舒张期室间隔厚度增加，诊断为可疑HCM，但无胸闷气喘等不适症状。先证者的父亲（Ⅱ-5）有胸腺瘤、肺部纤维化、食管癌的基础疾病，于2019年6月因咳嗽呼吸困难入院后去世，未行心脏彩超等方面的检查和HCM的筛查，先证者的一个舅舅（Ⅱ-3）同样有心脏疾病（具体不详），于62岁时去世。先证者另一个舅舅的儿子（Ⅲ-1）有胸闷气促等症状，并于41岁时发生心脏性猝死。他们的家系图见图1。参与该项研究的成员均行体格检查、心电图及多普勒超声心动图检查，临床资料见表1。先证者心电图结果示:窦性心律，左室肥大伴复极异常，心率:58次/min，心电图见图2。心脏超声提示HCM（静息状态下未见明显梗阻），见图3。