《表1 肥厚型心肌病相关的致病基因》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:AD:常染色体显性遗传；AR:常染色体隐性遗传

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是儿童以及青壮年心脏性猝死的最重要原因之一[1-2]，成人HCM的发病率为1/500[3]，但儿童发病率尚不明确，估计年新发病率为0.3/100 000～0.5/100 000[4-5]。儿童HCM患者5年和10年的存活率分别为97%和94%，死亡高峰为<1岁和8～17岁[6-7]。1990年首次发现编码肌小节β-myosin重链基因MYH7突变导致家族性HCM[8]。婴幼儿及儿童HCM病因更加复杂，临床表现呈高度异质性，存在多种非肌小节病变，包括代谢贮积疾病、RASopathies、神经退行性疾病、线粒体疾病（表1）等，已发现超过40个基因与儿童HCM相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁显性及隐性遗传、线粒体遗传等[9]。