《表2 DGUOK基因突变位点的Sanger测序引物》

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《DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习》

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根据二代测序结果，提取患儿及其父母的外周血DNA进行Sanger测序，验证DGUOK基因突变。所用聚合酶链反应引物由Primer Premier 5.0软件根据DGUOK基因的DNA序列设计（表2）并由北京迈基诺基因科技股份有限公司合成。PCR具体反应体系、温度条件及流程参照文献[37]。