《表2 单纯型MMA患儿MUT基因测序结果》

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《新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析》

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注:a为致病性不明确。

10例患儿基因检测均为MUT基因突变，其中mut0型3例，共检测到17个突变位点，13种突变，除2例双胞胎突变位点一样外，其余每个患儿突变均不同，突变位点多样化，其中c.729-730insTT突变3次，c.313T>C和c.1741C>T突变2次，其余突变均出现1次，而c.1141G>A、c.1147C>G和c.865A>G致病性不明确，突变类型多为无义突变和错义突变。见表2。