《表3 174例MMA基因结果分析》

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《应用串联质谱技术进行河南省新生儿甲基丙二酸血症的筛查结果分析》


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174例MMA均做了基因检测,基因类型检测到两种,MMACHC型156例和MUT型18例。MMACHC型主要核苷酸改变为c.609G>A,MUT型主要核苷酸改变为c.1663G>A(见表3)。