《表1 8例MMA伴同型半胱氨酸血症患儿基因MMACHC、HCFC1突变检测结果分析》

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《甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析》

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注：*尚未报道基因突变。AR为常染色体隐性遗传；XR为X连锁隐性遗传。

113 810例活产新生儿中确诊了25例MMA患儿，其中11例做了基因检测，3例为单纯型MMA；8例为合并型MMA。8例合并型MMA患儿中6例均检测到MMACHC基因突变，1例检测到MMACHC和HCFC1基因突变，1例检测到HCFC1基因突变。共检测到11种基因突变位点，已报道位点8种，分别是C.666C>A、C.482G>A、C.656＿658delAGA、c.609G>A、C.80A>G、C.394C>T、C.440＿441del和C.599G>A；未见报道位点3种，分别是C.239A>G、C.4535A>T和C.4442C>T（见图1）。基因突变频率分析表明C.482G>A为热点突变位点，突变频率为0.25，突变频率最高的外显子为第4外显子，突变频率为0.55，见表1。