《表1 1 8 例CHD2基因突变相关癫痫患儿临床表型和基因型特点》

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《CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)》

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注：aAS：不典型失神，AtS：失张力发作，GTCS：全面强直阵挛发作，Fs：局灶性发作，MS：肌阵挛发作，MAS：肌阵挛-失张力发作，ES：痉挛发作，SE：癫痫持续状态，EMAS：癫痫伴肌阵挛-失张力发作，LGS:Lennox-Gastaut综合征，FS+：热性惊厥附加症，WS:West综合征，CLB：氯巴占，

18例患儿中，首次发作类型包括全面强直阵挛发作（generalized tonicclonic seizures，GTCS)9例，局灶性发作4例，肌阵挛发作3例，痉挛发作2例。病程中出现的发作类型包括GTCS 11例，肌阵挛发作7例，局灶性发作5例，失张力发作4例，不典型失神4例，肌阵挛-失张力发作3例，痉挛发作2例。10例患儿病程中有多种发作类型。8例患儿癫痫发作有热敏感的特点。2例患儿病程中曾出现GTCS持续状态（例6、9），持续时间分别为20 min和30 min。详见表1。