《表1 患儿的基因型及临床表型》

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《徐州地区21-羟化酶缺乏症患儿遗传学及临床表型分析》

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SW．失盐型；SV．单纯男性化型；Cluster E6．包含c.710T>A、c.713T>A和c.719T>A 3个位点突变

确诊的16例患儿分别来自不同的无血缘关系家庭，所有患儿均见17α-羟孕酮水平不同程度升高，其中13例由于新生儿筛查中发现17α-羟孕酮异常升高而被召回复查并确诊；另外3例患儿于门诊收治。16例患儿中，9例为SW（56.3%），7例为SV（43.7%）。SW患儿中6例为男性，3例为女性。在SV患儿中，男性4例，女性3例（表1）。