《表1 CLDN16基因C.647G>A突变导致的FHHNC患儿临床表型回顾》

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《CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症基因型与表型特点分析》

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目前，国内外已报道了CLDN16基因的57种致病突变，大多为错义突变，c.453G>T(p.L151F）是CLDN16基因的热点突变，其次为无义突变、移码突变及片段缺失[1]。我国已报道5例由CLND16基因突变导致的FHHNC，1例由CLND19基因突变导致的FHHNC[1，4-5，9-10]。本研究分析了1例维吾尔族近亲家庭CLND16基因C.647G>A纯合错义突变导致的FHHNC患儿。本例患儿以严重佝偻病为主要表现。KARI等[11]报道的7例阿拉伯患儿中有2例伴佝偻病症状。SIKORA等[12]报道的25例FHHNC患者中仅有2例伴佝偻病症状。目前我国报道的患儿中有3例伴佝偻病症状：1个近亲家庭的1对兄妹均为CLND16基因c.574＿589delins CCGGTCTGGCT G G A C C A片段缺失导致的F H H N C，1例为CLND19基因c.241C>T纯合错义突变[4-5]。DEEB等[13]报道的1个阿拉伯近亲家庭11个孩子中有6个孩子均为CLDN16基因同一位点（C.647G>A纯合）突变导致的FHHNC，1个孩子为杂合突变，均在20岁前出现临床症状，但无佝偻病或其他骨骼系统的异常表现，除最小的男婴（17个月）外，其他患儿均有不同程度的肾功能损伤。本例患儿患有肾结石，肾功能正常，但因FHHNC有显著的ESRD风险，预后差，故患儿肾功能不全的进展情况还需长期随访。DEEB等[13]报道的7例CLDN16基因C.647G>A突变导致的FHHNC患儿及本例患儿的临床表型见表1。