《表1 CSNK2B基因突变患儿临床表型与基因突变位点》

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《CSNK2B基因突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后1例并文献复习》

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注:（1）左乙拉西坦；（2）托吡酯；（3）丙戊酸钠；（4）奥卡西平；（5）唑尼沙胺

迄今为止，CSNK2B基因突变报道[4-7]仅14例，基因突变位点包括错义突变、移码突变及剪接位点突变，临床表型大部分为全面强直阵挛发作，精神运动障碍，预后不一，见表1。文献[4-7]报道CSNK2B基因突变的14例患儿中，1例患儿发病年龄<6个月，9例为GTCS，3例肌阵挛发作，1例局灶性发作，1例局灶性发作演变为强直发作、不典型失神发作。14例患儿均未发现畸形特征，9例患儿经治疗后均无癫痫发作，3例精神运动发育正常，5例轻度落后，1例中度落后，5例重度落后。