《表1 α-DGP基因型-临床表型关联总结》

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《α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展》

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α-DGP的致病基因中的大多数可引起相对应类型的常染色体隐性遗传性LGMD，包括LGMD2K、LGMD2N、LGMD2O、LG-MD2M、LGMD2I、LGMD2U、LGMD2P各型[16]，各表型及致病基因总结见表1。临床特点为儿童期或成人期起病，症状相对轻，病变主要累及肢体近端，临床表现具有差异性。首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力。病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。