《表2 TSC1/TSC2基因型与临床表型关系》

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《结节性硬化症伴癫痫发作患者基因突变类型与临床表型相关性研究》

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对比不同临床表型与TSC1/TSC2基因型的关系，首先，将起病年龄分为≤1岁、～3岁、～6岁、～18岁、>18岁，经统计发现，不同的起病年龄在TSC1及TSC2基因中有统计学差异（χ2=12.304，P=0.015），TSC2基因突变患者的起病年龄更早，以≤1岁为主，而TSC1基因突变的起病年龄以1～3岁为主。此外，进一步研究其伴随疾病，经统计发现，肾脏病变及智力低下的发生率在TSC1及TSC2基因中有统计学意义（分别P<0.05），TSC2基因突变患者肾脏病变及智力低下的发生率高于TSC1基因突变患者。而在性别、家族史、皮肤改变、肺部病变、心脏病变、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGAs）的发生率上，TSC1及TSC2间无统计学差异（见表2）。因所有患者头颅影像学均提示皮质结节，因此皮质结节的发生率不纳入统计。