《表4 TSC1、TSC2突变基因与雷帕霉素疗效的关系》

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《结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究》

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根据突变基因细分患者，发现39例添加雷帕霉素治疗组患者中TSC1突变11例，治疗有效5例，TSC2突变28例，治疗有效17例。经统计分析发现，在添加雷帕霉素治疗组中，TSC1突变与TSC2突变的治疗有效率无显著性差异（χ2=0.748，P=0.387）。同样，发现48例非添加雷帕霉素治疗组患者中，TSC1突变24例，治疗有效13例，TSC2突变24例，治疗有效15例。经统计分析发现，在非添加雷帕霉素治疗组中，TSC1突变与TSC2突变的治疗有效率亦无显著性差异（χ2=0.343，P=0.558）。