《表3 是否截短突变与雷帕霉素疗效的关系》

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《结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究》

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根据突变后的蛋白表达情况细分患者，发现39例添加雷帕霉素治疗组患者中截短突变17例，治疗有效13例，非截短突变22例，治疗有效9例。经统计分析发现，在添加雷帕霉素治疗组中，截短突变与非截短突变的治疗有效率存在显著性差异（χ2=4.932，P=0.026），提示雷帕霉素对于截短突变的治疗有效率更高。同样，48例非添加雷帕霉素治疗组患者中，截短突变15例，治疗有效5例，非截短突变33例，治疗有效的23例。经统计分析发现，在非添加雷帕霉素治疗组中，截短突变与非截短突变的治疗有效率之间亦存在统计学差异（χ2=5.610，P=0.018），提示非截短突变的患者使用一般抗癫痫药物或生酮饮食治疗有效率更高。