《表1 添加雷帕霉素治疗组和非雷帕霉素治疗组与临床表型的关系》

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《结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究》

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注：GTCS：全面强直-阵挛发作；PS：部分性发作；spasm：痉挛发作；AEDs：抗癫痫药物；SEGAs：室管膜下巨细胞星形细胞瘤。表中数据除起病年龄[中位数（四分位数）]外，其他均为例数（%）

观察临床表型发现，与非雷帕霉素治疗组相比，心脏横纹肌瘤、肾错构瘤、肺淋巴管肌瘤及颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤的发生率在雷帕霉素组中呈显著性增高（分别P<0.05)；TSC2基因突变率亦显著性提高（P<0.05）。而在性别、起病年龄、家族史、智力情况、皮肤改变、是否为截短突变、发作类型及使用AEDs种类上差异无统计学意义。提示添加雷帕霉素治疗组中有更多的心脏病变、肾脏病变、肺部病变及SEGAs。