《表5 不同TSC突变基因中是否为截短突变与雷帕霉素疗效的关系》

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《结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究》

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注：a代表检验方法为Fisher确切概率法

根据突变后的蛋白表达情况及突变基因进一步细分患者发现，在35例TSC1阳性患者中，经统计发现，无论是否添加雷帕霉素治疗，截短突变与非截短突变的治疗有效率差异无统计学意义（均P>0.05）；同样在52例TSC2阳性患者中，经统计发现，无论是否添加雷帕霉素治疗，截短突变与非截短突变的治疗有效率差异无统计学意义（均P>0.05）。